福彩公益之光照亮罕見病診療之路

  中國福彩   2024-03-25 15:38:23

我們常常用“中了基因彩票”來形容一個(gè)人長(zhǎng)得很好看。殊不知，有些人因?yàn)橹辛恕盎虿势薄?，而得了非常罕見的疾病?/span> 剛剛過去的2月29日是第十七個(gè)國際罕見病關(guān)注日。

小萱看起來和正常女孩一樣，卻已被下過4次病危通知書，只因她患有得病率僅1/20萬的“CAPS”災(zāi)難性抗磷脂綜合征。這種先天性自身免疫性疾病會(huì)形成多處血栓，且多為靜脈血栓，最終會(huì)導(dǎo)致器官功能衰竭，甚至死亡。

女孩的病情讓一家喘不過氣來，好在，福彩公益金向她伸出了援手，也緩解了家里一定的經(jīng)濟(jì)壓力。

以為只是天生麗質(zhì)，其實(shí)可能是“歌舞伎綜合征”；以為只是肚子大，其實(shí)可能是“戈謝病”；以為只是O型腿，其實(shí)可能是發(fā)病率只有100000之一的“X-連鎖低磷性佝僂病”……罕見病在人群中發(fā)病率極低，它們像是生命密碼中的隱秘詩行，深藏不露，充滿了未知和神秘。每一種，都給患者帶去無盡痛苦。而由于病例稀少，常常難以診斷。

浙大二院醫(yī)學(xué)遺傳科罕見病診治中心主任吳志英表示，出生的時(shí)候就有點(diǎn)小問題，但因?yàn)椴皇呛車?yán)重，沒有引起家長(zhǎng)的關(guān)注，到了上托兒所、幼兒園的時(shí)候，表現(xiàn)越來越明顯，可能走路有點(diǎn)兒沒力氣，或者姿勢(shì)有點(diǎn)兒異常。罕見病能治，確診速度卻受限。同樣一種罕見病，可能會(huì)出現(xiàn)十幾種不同的臨床表現(xiàn)；在不同的年齡出現(xiàn)，首發(fā)癥狀也是各種各樣的。吳志英接觸的第一例肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?，因?yàn)榇_診太晚，錯(cuò)過了最佳治療期，大量銅沉積在患者肝臟，從而導(dǎo)致其肝臟硬化，最終死亡。罕見病一定要早期診斷，早期治療，早期干預(yù)。

在這種情況下，“中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見病診療能力提升項(xiàng)目”正式啟動(dòng)了。

323家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院加入，支持超過9000例罕見病疑難病例，開展825場(chǎng)醫(yī)生診療能力培訓(xùn)。這個(gè)項(xiàng)目通過對(duì)患者進(jìn)行基因檢測(cè)，精準(zhǔn)地找出病因，為罕見病治療提供科學(xué)依據(jù)。彩票公益金的資助，不僅減輕了罕見病患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，更讓他們看到了新的希望。像小萱以及其他更多類型的罕見病患者都有機(jī)會(huì)獲得更及時(shí)的診斷和治療，讓生命旅途多一種可能。

2021年至2025年中央專項(xiàng)彩票公益金撥付專項(xiàng)資金3.22億元，支持超過4萬例罕見病患者及家系的遺傳檢測(cè)。一系列切實(shí)的公益行動(dòng)，將惠及更多的罕見病患者，同時(shí)也讓社會(huì)更關(guān)注、關(guān)愛罕見病患者。每一次購買彩票，都是參與公益的開始。

責(zé)編：楊文韜

一審：潘文秀

二審：詹娉俏

三審：熊佳斌

來源：中國福彩

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